患儿男，8岁。自幼就比同龄小孩发育慢些，2岁才会走路，会叫爸妈，目前只会讲简单的句子，基本上仅用于表达要求，如“要吃饭”、“妈妈走”，不会进行简单的交流，不会和其他小朋友玩，不会玩玩具。吃饭、大小便不能完全自理，需要家人协助。勉强呆在幼儿园，老师反映患儿什

admin2016-05-11 23

问题患儿男，8岁。自幼就比同龄小孩发育慢些，2岁才会走路，会叫爸妈，目前只会讲简单的句子，基本上仅用于表达要求，如“要吃饭”、“妈妈走”，不会进行简单的交流，不会和其他小朋友玩，不会玩玩具。吃饭、大小便不能完全自理，需要家人协助。勉强呆在幼儿园，老师反映患儿什么都学不会，且手脚总动个不停，注意力不集中，上课时满地跑，有时用头撞墙。查体：患者眼眶距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，鼻梁低，通贯掌。精神状况检查：患儿在诊室里手脚动个不停，只会从一数到三，不认识颜色，会用积木搭四层塔，对部分指令不理解，会讲简单的词，不时傻笑，晤谈间突发冲动，用头撞墙。
若此患儿做染色体筛查，你估计结果最可能是
A．47，XXY
B．45，XO
C．48，XXXY
D．49，XXXXY
E．47，XX，+21

选项

答案E

解析 Down综合征又称为21-三体综合征，A、C、D均为Klinefelter综合征的染色体组型；45，XO见于Turner综合征。

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专业实践能力

精神病学（340）

卫生专业技术资格中级（师）

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患儿，男，2岁。偶然发现白瞳症2周。根据CT表现，该患儿的视网膜母细胞瘤属于1．Ⅰ期2．Ⅱ期3．Ⅲ期4．Ⅳ期5．Ⅴ期6．Ⅵ期

患儿，男，2岁。偶然发现白瞳症2周。CT表现中正确的是1．右眼球内脂肪密度肿块2．右眼球内略高密度肿块3．右眼球内低密度肿块4．右侧视神经受累5．右眼环局限性增厚6．双侧球内低密度肿块7．双侧低密度肿块内均见钙化

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患儿，男，3岁。发现气急、乏力2年。查体可见胸骨左缘可闻及收缩期杂音，心脏X线片如图所示。该患儿最可能的诊断是1．房间隔缺损(ASD)2．室间隔缺损(VSD)3．动脉导管未闭(PDA)4．法洛四联症(TOF)5．Eiscnmcngcr综合征

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