患儿，男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是( )

admin2022-06-08 25

问题患儿，男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是( )

选项 A、21-三体综合征
B、呆小症
C、先天性脑发育不全
D、苯丙酮尿症
E、脑性瘫痪

答案D

解析苯丙酮尿症主要表现：神经系统损害，黑色素缺乏，鼠尿样体臭。

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