患儿2岁,因不会说话、不能独立行走而就诊,经常患肺炎,体温37.7℃,脉搏110次/分,双眼距宽,双眼外侧上斜,耳廓小,鼻梁低,四肢短,肌张力低下,双手第5指只有一条褶纹,胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音,腕部X线片是一个骨化中心。 为诊断该疾病应首选的检

admin2017-01-18  31

问题 患儿2岁,因不会说话、不能独立行走而就诊,经常患肺炎,体温37.7℃,脉搏110次/分,双眼距宽,双眼外侧上斜,耳廓小,鼻梁低,四肢短,肌张力低下,双手第5指只有一条褶纹,胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音,腕部X线片是一个骨化中心。
为诊断该疾病应首选的检查是

选项 A、X线胸片
B、颅脑MRI
C、基因检测
D、染色体检查
E、超声心动

答案D

解析 从该患儿的症状看来,疑似染色体病。21-三体综合征最常见的表现是智力低下、眼距宽,双眼上斜,常常合并先天性心脏病等畸形。因此该诊断最可能是21-三体综合征,所以应先进行染色体检查。
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