新生儿期筛查苯丙酮尿症最常用的实验室方法为

admin2013-06-27 31

问题新生儿期筛查苯丙酮尿症最常用的实验室方法为

选项 A、尿三氯化铁试验
B、DNA分析
C、尿2，4-二硝基苯肼试验
D、Guthrie细菌抑制试验
E、染色体核型分析

答案D

解析此题主要是考查考生对筛查新生儿苯丙酮尿症实验室方法的掌握。
苯丙酮尿症是目前全国大部分地区在新生儿筛查的主要疾病。通过筛查可以在患儿体内生化、激素水平已明显变化，而临床上尚未出现疾病症状时就得到早期诊断和有效治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆性的损害、严重影响儿童体格和智力发育。苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，苯丙氨酸在血、尿、脑脊液、各种组织中浓度极度增高。三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验可检测尿中的苯丙酮酸，生后4周患儿尿中才会出现苯丙酮酸，不适用于新生儿筛查。Guthrie细菌抑制试验测定血液中苯丙氨酸含量，是目前国内外应用最广泛的新生儿筛查方法，简单易行，特异性高，结果可靠，在新生儿足跟部采一滴血，吸在滤纸片上，干燥后就可以邮寄到进行新生儿筛查的实验室，对血中苯丙氨酸含量作半定量测定。DNA分析可为已诊断苯丙酮尿症病例做基因突变分析；染色体核型分析用于检测染色体病。所以正确答案为D。

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