患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡l天人院。体检:嗜睡状,面色略苍灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。 根据以上信息,为明确诊断需要做的进一步检查包括

admin2015-05-09  54

问题 患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡l天人院。体检:嗜睡状,面色略苍灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。
根据以上信息,为明确诊断需要做的进一步检查包括

选项 A、血氨
B、腰椎穿刺
C、血遗传代谢病筛查
D、尿遗传代谢病筛查
E、患儿及父母染色体检查

答案A,C,D,E

解析
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