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A.唐氏综合征(21-三体综合征) B.软骨发育不良 C.先天性甲状腺功能减低症 D.佝偻病 E.苯丙酮尿症下列病例,最可能的诊断是
A.唐氏综合征(21-三体综合征) B.软骨发育不良 C.先天性甲状腺功能减低症 D.佝偻病 E.苯丙酮尿症下列病例,最可能的诊断是
admin
2010-07-12
30
问题
A.唐氏综合征(21-三体综合征)
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症下列病例,最可能的诊断是
选项
A、
B、
C、
D、
E、
答案
A
解析
典型病例根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下,即可确定诊断。本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别,后者在出生后可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘等症状,舌大而厚,但无本症的特殊面容。
21-三体征患儿的主要特征为智能低下,体格发育迟缓,特殊面容。
(1)智能低下:所有患儿均有不同程度的智能低下。
(2)体格发育迟缓:身材矮小,头围小,骨龄落后于年龄,出牙延迟且常错位。运动发育和性发育延迟。四肢短,手指粗短,小指向内弯曲。
(3)特殊面容:眼距宽,眼裂小,眼外侧上斜。鼻根低平,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多。
(4)肌张力低下,韧带松弛,关节可过度弯曲。
(5)皮肤纹理特征:通贯手,atd角增大;第 4、5指桡箕增多;脚拇趾球胫侧弓形纹,第5趾只有一条指褶纹。
(6)其他:可伴有其他畸形。如约50%.的患儿伴有先天性心脏病、易患各种感染、白血病的发生率较正常儿增高、先天性甲状腺功能减低症发生率增高等。
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