1岁女孩,头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,时有抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是( )

admin2017-06-20  16

问题 1岁女孩,头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,时有抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是(    )

选项 A、先天愚型
B、呆小病
C、先天性脑发育不全
D、苯丙酮尿症
E、脑性瘫痪

答案D

解析 苯丙酮尿症患儿主要的临床表现有智力发育落后,色素降低,汗液及尿液有明显的鼠尿味。智能发育落后最为突出,而汗液及尿液有明显的鼠尿味是苯丙酮尿症患儿特有的体征。
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