患儿，10个月。近1周来发作抽搐3次。查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩。脑电图检查异常；尿氯化高铁试验阳性。最可能的诊断是

admin2022-04-30 49

问题患儿，10个月。近1周来发作抽搐3次。查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩。脑电图检查异常；尿氯化高铁试验阳性。最可能的诊断是

选项 A、唐氏综合征
B、苯丙酮尿症
C、黏多糖病
D、癫痫
E、先天性甲状腺功能减退症

答案B

解析苯丙酮尿症通常在出生后3～6个月开始出现症状，以智力发育落后为突出临床表现，可有癫痫小发作。生后数月因黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙。较大儿童可有尿氯化高铁试验阳性。根据题干，本例应诊断为苯丙酮尿症。

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第四单元

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