苯丙酮尿症的临床特点有( )。

admin2017-12-10  31

问题 苯丙酮尿症的临床特点有(    )。

选项 A、毛发、皮肤色泽变浅
B、智力发育落后
C、惊厥
D、尿和汗液有鼠尿臭味
E、肌张力增高

答案A,B,C,D

解析 苯丙酮尿症的临床特点有
①神经系统,早期可有神经行为异常,如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥(约25%),继之智能发育落后日渐明显,80%有脑电图异常,BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重,常见肌张力减低、嗜睡、惊厥,如不经治疗,常在幼儿期死亡;
②外貌,因黑色素合成不足,在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅,皮肤干燥,有的常伴湿疹;
③其他,由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿样臭味。
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