A.遗传性红细胞膜结构异常 B.遗传性红细胞内酶缺陷 C.获得性红细胞表面GPI锚连膜蛋白缺陷 D.遗传性珠蛋白肽链量异常 E.遗传性珠蛋白肽分子结构异常 G一6一PD缺乏病

admin2016-01-27  23

问题 A.遗传性红细胞膜结构异常
    B.遗传性红细胞内酶缺陷
    C.获得性红细胞表面GPI锚连膜蛋白缺陷
    D.遗传性珠蛋白肽链量异常
    E.遗传性珠蛋白肽分子结构异常
G一6一PD缺乏病

选项 A、 
B、 
C、 
D、 
E、 

答案B

解析 G一6一PD缺乏病是红细胞内磷酸戊糖旁路上葡萄糖一6一磷酸脱氢酶(G一6一PD)缺乏引起的一种最多见的遗传性红细胞内酶缺陷;PNH是红细胞膜的获得性缺陷,即由于造血干细胞水平的基因突变,导致细胞表面糖基磷脂酰肌醇(GPI)锚连膜蛋白缺陷,不能有效抑制补体激活和膜反应性溶解而致溶血;遗传性球形红细胞增多症是由于红细胞膜支架蛋白异常,致通透性增加,钠盐被动流入细胞内,引起球形红细胞变形性减退,大部分通过常染色体显性遗传。
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