患儿女,7岁,因发现身材矮小、骨骼发育异常7年,骨痛3年来院就诊。近半年来乏力,活动后心累、气促。查体:T 37℃,P 104.次/分,R 25次/分,体重18kg,身长102.5cm,坐高54.4cm,头围50cm,鸡胸、脊柱后凸,下肢呈“X”形,双手掌

admin2018-07-06  22

问题 患儿女,7岁,因发现身材矮小、骨骼发育异常7年,骨痛3年来院就诊。近半年来乏力,活动后心累、气促。查体:T 37℃,P 104.次/分,R 25次/分,体重18kg,身长102.5cm,坐高54.4cm,头围50cm,鸡胸、脊柱后凸,下肢呈“X”形,双手掌不能伸直,腹部稍膨隆,肝肋下3cm,脾肋下2cm,质中。
血钙2.5mmol/L(正常为2.23~2.8mmol/L)、磷1.16mmol/L(正常为1.3~2.1mmol/L)、碱性磷酸酶160.7U/L(正常为119~450U/L),尿黏多糖测定阳性:5μl(++),15μl(+++),2std(++++)。胸片示脊柱胸腰椎椎体形态失常,椎体变扁,左手尺骨远段明显变短,左手第2~5掌骨近端变尖、稍聚拢。双下肢正侧位示髂骨基底部较细,髋臼较浅,边缘欠光整。两侧股骨头扁平边缘毛糙。股骨颈偏短,双髋外翻。目前应作什么判断

选项 A、佝偻病
B、糖脂贮积病
C、先天性软骨发育不全
D、黏多糖病
E、先天性骨发育不全

答案D

解析
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