患儿男,8岁。自幼就比同龄小孩发育慢些,2岁才会走路,会叫爸妈,目前只会讲简单的句子,基本上仅用于表达要求,如“要吃饭”、“妈妈走”,不会进行简单的交流,不会和其他小朋友玩,不会玩玩具。吃饭、大小便不能完全自理,需要家人协助。勉强呆在幼儿园,老师反映患儿什

admin2018-06-29  5

问题 患儿男,8岁。自幼就比同龄小孩发育慢些,2岁才会走路,会叫爸妈,目前只会讲简单的句子,基本上仅用于表达要求,如“要吃饭”、“妈妈走”,不会进行简单的交流,不会和其他小朋友玩,不会玩玩具。吃饭、大小便不能完全自理,需要家人协助。勉强呆在幼儿园,老师反映患儿什么都学不会,且手脚总动个不停,注意力不集中,上课时满地跑,有时用头撞墙。查体:患者眼眶距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,鼻梁低,通贯掌。精神状况检查:患儿在诊室里手脚动个不停,只会从一数到三,不认识颜色,会用积木搭四层塔,对部分指令不理解,会讲简单的词,不时傻笑,晤谈间突发冲动,用头撞墙。
若此患儿做染色体筛查,你估计结果最可能是

选项 A、47,XXY
B、45,XO
C、48,XXXY
D、49,XXXXY
E、47,XX,+21

答案E

解析 Down综合征又称为21一三体综合征,A、C、D均为Klinefelter综合征的染色体组型;45,XO见于Turner综合征。
转载请注明原文地址:https://jikaoti.com/ti/C0rdFFFM
0

最新回复(0)