患儿男性,1岁3个月,以“间断抽搐1个月”就诊。患儿于1个月前出现全身性抽搐,双眼凝视、意识丧失,频繁发作,2~3次/d,在当地医院给予丙戊酸抗惊厥治疗,其间曾出现3次热性惊厥。过去史:发病前3个月开始有乏力、易累、爱哭闹现象。个人史:系G2P2,足月顺产

admin2022-10-26  25

问题 患儿男性,1岁3个月,以“间断抽搐1个月”就诊。患儿于1个月前出现全身性抽搐,双眼凝视、意识丧失,频繁发作,2~3次/d,在当地医院给予丙戊酸抗惊厥治疗,其间曾出现3次热性惊厥。过去史:发病前3个月开始有乏力、易累、爱哭闹现象。个人史:系G2P2,足月顺产,纯母乳喂养,1月龄时开始加服鱼肝油,5月龄开始添加辅食,食物种类均衡;生后3个月开始患儿头围落后于正常,现步态不稳、易跌倒。母妊娠期体健,无药物过敏及外伤等病史。家族无先天遗传代谢病和传染病患者。入院查体:体温37.6℃,体重在生长曲线20百分位,身长在17百分位,头围在3百分位。一般情况尚可,能自己走,会说一些词语。心、肺、腹部和神经系统检查均未发现异常。实验室检查:血电解质、肝。肾功能、血浆蛋白和白蛋白、血浆乳酸和丙酮酸浓度均正常;血丙戊酸浓度为57μg/ml(正常参考值50~100μg/ml);脑电图示弥漫性的棘慢波;腰穿脑脊液检测未发现异常;脑MRI未发现异常。
患儿还需要做的检查为

选项 A、血叶酸浓度
B、血维生素B12浓度
C、血维生素B6浓度
D、血维生素B1浓度;骨髓穿刺
E、血浆同型半胱氨酸含量;脑MRI

答案A,B,C,D,E

解析
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