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  3. 患儿男性，6个月，因“发育落后，顽固性湿疹”来院就诊。患儿生后3天接受了新生儿筛查，液相串联质谱法血氨基酸及酯酰肉碱谱结果正常。母乳喂养为主，食欲差，无呕吐及腹泻，体重增加不良，运动发育落后，6个月时仍竖头不稳，康复训练2个月无效。患儿于生后一周出现皮疹，

患儿男性，6个月，因“发育落后，顽固性湿疹”来院就诊。患儿生后3天接受了新生儿筛查，液相串联质谱法血氨基酸及酯酰肉碱谱结果正常。母乳喂养为主，食欲差，无呕吐及腹泻，体重增加不良，运动发育落后，6个月时仍竖头不稳，康复训练2个月无效。患儿于生后一周出现皮疹，

admin2022-10-26  63
问题 患儿男性，6个月，因“发育落后，顽固性湿疹”来院就诊。患儿生后3天接受了新生儿筛查，液相串联质谱法血氨基酸及酯酰肉碱谱结果正常。母乳喂养为主，食欲差，无呕吐及腹泻，体重增加不良，运动发育落后，6个月时仍竖头不稳，康复训练2个月无效。患儿于生后一周出现皮疹，颜面、颈部、腋下、四肢、会阴部可见不规则充血性红色皮疹，表皮散在鳞屑，有黄色渗出。精神反应差，肌张力低下，肝脾不大。父母健康，患儿为第1胎，足月顺产出生，家族中无遗传病病史。
患儿的长期治疗及家庭健康管理建议为
选项 A、正常饮食；母亲下一胎妊娠时争取产前诊断
B、烟酸，终身维持
C、监测肾小管功能及尿液氨基酸
D、监测骨骼发育情况
E、维生素D等支持治疗；父母基因突变分析
答案A,B,C,D,E
解析 患儿为Hartnup病，由于肾小管及肠道烟酸吸收障碍导致肾小管功能损害，中性氨基酸大量丢失，引起糙皮病样皮肤损害、神经系统损害。尿液氨基酸测定是Hartnup病诊断的关键方法，通过基因分析可进一步验证。烟酸补充治疗可有效控制病情，多数患儿预后良好。
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