患儿男,5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深;半年后智力逐渐倒退,行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体:反应迟钝,不能独站,全身皮肤呈褐色,无皮疹,四肢肌张力高。双侧巴氏征(+)。血糖5.4mmol/L,血清钠128mmol/

admin2015-05-09  17

问题 患儿男,5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深;半年后智力逐渐倒退,行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体:反应迟钝,不能独站,全身皮肤呈褐色,无皮疹,四肢肌张力高。双侧巴氏征(+)。血糖5.4mmol/L,血清钠128mmol/L。MRI示双侧脑室周围呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是

选项 A、肾上腺脑白质营养不良
B、异染性脑白质营养不良
C、苯丙酮尿症
D、神经皮肤综合征
E、Canavan病

答案A

解析 该患儿主要是神经系统受损及肾上腺皮质功能减退的表现。肾上腺皮质功能减退的表现是色素沉着及失盐,其血清钠仅128mmoL/L,结合头颅MRI结果以及阳性家族史,故正确答案为A。
转载请注明原文地址:https://jikaoti.com/ti/3f2nFFFM
0

最新回复(0)