患者,女性,22岁。因面、躯干、四肢皮疹15年就诊。患者自7岁起开始在面、头皮、躯干、四肢等部位出现肤色皮疹,渐增多融合,表面覆以油腻性结痂,皱褶部位严重时出现增殖糜烂,有恶臭。皮损组织病理见角化不全,圆体和谷粒形成,棘层松解形成裂隙,表皮乳头瘤样增生,真

admin2017-03-16  48

问题 患者,女性,22岁。因面、躯干、四肢皮疹15年就诊。患者自7岁起开始在面、头皮、躯干、四肢等部位出现肤色皮疹,渐增多融合,表面覆以油腻性结痂,皱褶部位严重时出现增殖糜烂,有恶臭。皮损组织病理见角化不全,圆体和谷粒形成,棘层松解形成裂隙,表皮乳头瘤样增生,真皮乳头不规则向上增生,乳头周围绕以单层基底细胞。
本病致病基因是

选项 A、KRT9基因
B、ATP2A2基因
C、TSC1/基因
D、FLG基因
E、NF1基因

答案B

解析 毛囊角化病系单基因疾病,致病基因是位于染色体12q23-q24.1上的ATP2A2基因。
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