患儿男性,出生20天,因“筛查血苯丙氨酸浓度升高”就诊。患儿母乳喂养,生后3天接受新生儿筛查,足跟血苯丙氨酸浓度336μmol/L,15天时复查,血苯丙氨酸浓度升至580μmol/L。患儿20天时来院就诊,一般状况良好,轻度黄疸貌,肝脾不大,四肢肌力及肌张

admin2022-10-26  71

问题 患儿男性,出生20天,因“筛查血苯丙氨酸浓度升高”就诊。患儿母乳喂养,生后3天接受新生儿筛查,足跟血苯丙氨酸浓度336μmol/L,15天时复查,血苯丙氨酸浓度升至580μmol/L。患儿20天时来院就诊,一般状况良好,轻度黄疸貌,肝脾不大,四肢肌力及肌张力正常。父母健康,患儿为第2胎,姐姐5岁,健康,家族中无遗传病病史。
对患儿应给予的干预方法为

选项 A、低苯丙氨酸饮食治疗
B、有计划给予母乳喂养
C、四氢生物蝶呤负荷试验
D、苯丙氨酸负荷试验
E、等待基因分析结果再开始治疗

答案A,B,C

解析
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