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患儿男性，出生20天，因“筛查血苯丙氨酸浓度升高”就诊。患儿母乳喂养，生后3天接受新生儿筛查，足跟血苯丙氨酸浓度336μmol／L，15天时复查，血苯丙氨酸浓度升至580μmol／L。患儿20天时来院就诊，一般状况良好，轻度黄疸貌，肝脾不大，四肢肌力及肌张

admin2022-10-26  72
问题 患儿男性，出生20天，因“筛查血苯丙氨酸浓度升高”就诊。患儿母乳喂养，生后3天接受新生儿筛查，足跟血苯丙氨酸浓度336μmol／L，15天时复查，血苯丙氨酸浓度升至580μmol／L。患儿20天时来院就诊，一般状况良好，轻度黄疸貌，肝脾不大，四肢肌力及肌张力正常。父母健康，患儿为第2胎，姐姐5岁，健康，家族中无遗传病病史。
对患儿应给予的干预方法为
选项 A、低苯丙氨酸饮食治疗
B、有计划给予母乳喂养
C、四氢生物蝶呤负荷试验
D、苯丙氨酸负荷试验
E、等待基因分析结果再开始治疗
答案A,B,C
解析
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