患儿男性,出生20天,因“筛查血苯丙氨酸浓度升高”就诊。患儿母乳喂养,生后3天接受新生儿筛查,足跟血苯丙氨酸浓度336μmol/L,15天时复查,血苯丙氨酸浓度升至580μmol/L。患儿20天时来院就诊,一般状况良好,轻度黄疸貌,肝脾不大,四肢肌力及肌张

admin2022-10-26  72

问题 患儿男性,出生20天,因“筛查血苯丙氨酸浓度升高”就诊。患儿母乳喂养,生后3天接受新生儿筛查,足跟血苯丙氨酸浓度336μmol/L,15天时复查,血苯丙氨酸浓度升至580μmol/L。患儿20天时来院就诊,一般状况良好,轻度黄疸貌,肝脾不大,四肢肌力及肌张力正常。父母健康,患儿为第2胎,姐姐5岁,健康,家族中无遗传病病史。
患儿应进行的常规检查有

选项 A、血常规;基因分析
B、肝功能;红细胞二氢蝶啶还原酶活性分析
C、血清总蛋白及白蛋白
D、血清胆红素
E、血氨基酸分析;尿蝶呤谱分析

答案A,B,C,D,E

解析
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