女孩,2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体:眼裂小、眼外眦上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平,皮肤细腻。为明确诊断首选的检查是( )

admin2016-05-20  37

问题 女孩,2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体:眼裂小、眼外眦上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平,皮肤细腻。为明确诊断首选的检查是(    )

选项 A、尿三氯化铁试验
B、尿蝶呤分析
C、血T3、T4、TSH
D、骨龄测定
E、染色体核型分析

答案E

解析 21一三体综合征患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小。头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。生长发育迟缓,及智力发育落后。E为此病的确诊诊断。
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